维生素 D 受体基因多态性与泌尿系结石的相关性研究进展

泌尿系结石是一种常见的泌尿系统疾病，其形成机制复杂，受生活方式、饮食和遗传因素的多重影响。近年来，维生素 D 受体（Vitamin D Receptor, VDR）基因多态性在泌尿系结石中的作用逐渐成为研究热点。VDR 基因通过调节钙、磷代谢及骨矿物质平衡，在泌尿系结石形成中起关键作用。VDR 的主要多态性位点（如FokI、BsmI、ApaI 和 TaqI）与泌尿系结石的易感性密切相关。FokI 位点多态性影响 VDR 蛋白翻译与功能，增加高钙尿症患者钙结石风险；BsmI 和 ApaI 位点多态性影响 VDR 转录表达，改变钙吸收和尿钙盐浓度，促进结石形成。此外，研究表明，维生素 D 受体基因多态性不仅与钙结石相关，还可能通过影响尿液 pH 值和尿酸代谢，与尿酸结石形成相关。VDR 与其他代谢基因（如 CYP24A1、TRPV6）的协同作用进一步加强了其在钙代谢调控中的核心地位。不同种群间研究结果的差异反映了遗传背景和环境因素的交互作用。未来研究应加强全基因组分析及单倍型研究，探索 VDR 基因多态性与结石形成的分子机制，并通过个性化策略改善结石预防和治疗。